Zaburzenia komunikacji oraz rozwoju motoryki u osób z zespołem Dravet

Ewa Katarzyna Binkuńska; Jacek Szmalec

doi:10.31261/LOGOPEDIASILESIANA.2024.13.02.05

Published: 2024-12-31

Vol. 13 No. 2 (2024)

Communication and motor development disorders in people with Dravet syndrome

Ewa Katarzyna Binkuńska

, Jacek Szmalec

Section: Articles

https://doi.org/10.31261/LOGOPEDIASILESIANA.2024.13.02.05

Abstract

The basis of the disorders characteristic of Dravet syndrome is the occurrence of a genetic mutation within: SCN1A, SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2, GABRA1 or STXBP1 genes, resulting in encephalopathy, the symptom of these abnormalities is drug-resistant epilepsy. As a result of a combination of factors such as: damage to the central nervous system, intellectual disability, and severe epilepsy that begins in infancy, people with Dravet syndrome experience a regression of acquired skills following a short period of normative development. These regressions include communication, cognitive deficits and abnormalities in motor development. Cognitive and motor deficits are important indicators or multidisciplinary therapy enabling developmental progress, compensation of impaired functions, and the development of functioning strategies that will allow achieving optimal quality of life despite fluctuations in the intensity of symptoms of drug-resistant epilepsy.

Keywords:

Dravet syndrome , drug-resistant epilepsy , encephalopathy , speech disorders , ensory integration disorders , intellectual disability

Download files

PDF (ENG/PL)

Citation rules

Binkuńska, E. K., & Szmalec, J. (2024). Communication and motor development disorders in people with Dravet syndrome. Logopedia Silesiana, 13(2), 1–28. https://doi.org/10.31261/LOGOPEDIASILESIANA.2024.13.02.05

Cited by / Share

Licence

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.

The Copyright Owners of the submitted texts grant the Reader the right to use the pdf documents under the provisions of the Creative Commons 4.0 International License: Attribution-Share-Alike (CC BY SA). The user can copy and redistribute the material in any medium or format and remix, transform, and build upon the material for any purpose.

1. License

The University of Silesia Press provides immediate open access to journal’s content under the Creative Commons BY-SA 4.0 license (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/). Authors who publish with this journal retain all copyrights and agree to the terms of the above-mentioned CC BY-SA 4.0 license.

2. Author’s Warranties

The author warrants that the article is original, written by stated author/s, has not been published before, contains no unlawful statements, does not infringe the rights of others, is subject to copyright that is vested exclusively in the author and free of any third party rights, and that any necessary written permissions to quote from other sources have been obtained by the author/s.

If the article contains illustrative material (drawings, photos, graphs, maps), the author declares that the said works are of his authorship, they do not infringe the rights of the third party (including personal rights, i.a. the authorization to reproduce physical likeness) and the author holds exclusive proprietary copyrights. The author publishes the above works as part of the article under the licence "Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International".

ATTENTION! When the legal situation of the illustrative material has not been determined and the necessary consent has not been granted by the proprietary copyrights holders, the submitted material will not be accepted for editorial process. At the same time the author takes full responsibility for providing false data (this also regards covering the costs incurred by the University of Silesia Press and financial claims of the third party).

3. User Rights

Under the CC BY-SA 4.0 license, the users are free to share (copy, distribute and transmit the contribution) and adapt (remix, transform, and build upon the material) the article for any purpose, provided they attribute the contribution in the manner specified by the author or licensor.

4. Co-Authorship

If the article was prepared jointly with other authors, the signatory of this form warrants that he/she has been authorized by all co-authors to sign this agreement on their behalf, and agrees to inform his/her co-authors of the terms of this agreement.

I hereby declare that in the event of withdrawal of the text from the publishing process or submitting it to another publisher without agreement from the editorial office, I agree to cover all costs incurred by the University of Silesia in connection with my application.

References

Berlit, P., 2006. Neurologia – compendium. Red. wyd. pol. Antoni Prusiński, Wydawnictwo Lekarskie PZWL.
Google Scholar

Binkuńska, E., Szmalec, J. (2018). Obraz zaburzeń komunikacji oraz rozwoju motoryki u osób z Zespołem Dravet. Biuletyn Logopedyczny, 32, 99–112.
Google Scholar

Czaplewska, E., Kaczorowska-Bray, K. (2002). Potrzeba rozwijania kompetencji komunikacyjnej u dzieci ze specyficznymi zaburzeniami rozwoju mowy i języka. Logopedia, 30, s. 61–66.
Google Scholar

Fasano A., Borlot F., Lang A.E., Andrade D.M. (2014). Antecollis and levodopa-responsive parkinsonism are late features of Dravet syndrome. Neurology Journals,
Google Scholar

Frochlich, A. (1998). Stymulacja od podstaw. WSiP.
Google Scholar

Gataullina, S., Dulac, O. (2027). From genotype to phenotype in Dravet disease. Seizure, 44, 58–64.
Google Scholar

Grabias S. (2010/2011), Logopedia – nauka o biologicznych uwarunkowaniach języka i zachowaniach językowych. Logopedia, 39/40, 9–34.
Google Scholar

Grabias, S. (2007), Język, poznanie, interakcja. W: T. Woźniak, A. Domagała (red.), Język, interakcja, zaburzenia mowy. Metodologia badań (s. 355–377). Wydawnictwo Uniwersytetu Marii Curie-Skłodowskiej.
Google Scholar

Grabias, S. (2001). Perspektywy opisu zaburzeń mowy. W: S. Grabias (red.), Zaburzenia mowy. Mowa. Teoria. Praktyka (s. 323–354). Wydawnictwo Uniwersytetu Marii Curie-Skłodowskiej.
Google Scholar

Grabias, S. (1997), Język w zachowaniach społecznych. Wydawnictwo Uniwersytetu Marii Curie-Skłodowskiej.
Google Scholar

Jauer-Niworowska, O. (2009), Dyzartria nabyta. Diagnoza logopedyczna i terapia osób dorosłych. Wydawnictwo Akademii Pedagogiki Specjalnej.
Google Scholar

Jędrzejak, J. (2016). Padaczka. W: W. Kozubski (red.), Terapia w chorobach układu nerwowego (s. 154–166). PZWL.
Google Scholar

Jędrzejczak, J. (2014). Padaczka. W: W. Kozubski, P.P. Liberski (red.), Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny (s. 671–673). PZWL.
Google Scholar

Jędrzejczak, J. (2010). Koncepcja zespołów padaczkowych. Polski Przegląd Neurologiczny, 6, 40–42.
Google Scholar

Kaczorowska-Bray, K. (2017), Zaburzenia mowy u dzieci z niepełnosprawnością intelektualną – trudności badawcze: S. Milewski, K. Kaczorowska-Bray, B. Kamińska (red.), Studia logopedyczno-lingwistyczne. Księga jubileuszowa z okazji 70-lecia urodzin Profesora Edwarda Łuczyńskiego (s. 143–168). Wydawnictwo Uniwersytetu Gdańskiego.
Google Scholar

Kaczorowska-Bray, K. (2012). Diagnoza we wczesnej interwencji logopedycznej. W: E. Czaplewska, S. Milewski (red.), Diagnoza logopedyczna. Podręcznik akademicki (s. 223–262). Wydawnictwo Harmonia Universalis.
Google Scholar

Kozłowska, M. (2012). Diagnoza różnicowa padaczki z innymi zespołami chorobowymi. Symptomatologia trudności językowych dzieci z padaczką. Nowa Logopedia, 3, 453–467.
Google Scholar

Kozłowska, M., Chrościńska-Krawczyk, M. (2012). Padaczka. Zaburzenia językowe u dzieci z padaczką. W: S. Grabias, M. Kurkowski (red.), Logopedia. Teoria zaburzeń mowy (s. 397–411). Wydawnictwo Uniwersytetu Marii Curie-Skłodowskiej.
Google Scholar

Kozubski, W., Liberski, P.P. (red.). Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wydawnictwo Lekarskie PZWL.
Google Scholar

Kwong, A.K-Y., Fung, C-W., Chan, S-Y, Wong, C-N (2012). Identification of SCN1A and PCDH19 mutations in Chinese children with Dravet syndrome. Plos One, 7(7), 1–11.
Google Scholar

Lorenc, A. (2015), Programowanie wczesnych etapów rozwoju językowego dzieci z uszkodzeniami słuchu. W: D. Pluta-Wojciechowska przy współpr. A. Płonki (red.), Dignoza i terapia zaburzeń realizacji fonemów (s. 359–409). Wydawnictwo Uniwersytetu Ślaskiego w Katowicach.
Google Scholar

Majewska, Z., Kamraj-Mazurkiewicz, K., Wykrzykowska, L., 1990, Napady pochodzenia mózgowego. W: J. Czochańska (red.), Neurologia dziecięca (389–436). PZWL.
Google Scholar

Maruszewski M. (1970). Mowa a mózg. Zagadnienia neuropsychologiczne. PWN.
Google Scholar

Masgutowa, S., Regner, A. (2009). Rozwój mowy dziecka w świetle integracji sensomotorycznej. Wydawnictwo Continuo.
Google Scholar

Mavashov, A., Brusel, M., Liu, J., Woytowicz, V., Bae, H., Chen, Y-H., Dani, V.S., Cardenal-Muñoz, E., Spinosa, V., Aibar, J.Á., Rubinstein, M. (2023). Heat-induced seizures, premature morality, and hyperactivity in a novel SCN1A nonsense for Dravet syndrome. Frontiers in cellular neuroscience, 3, 17.
Google Scholar

Michalik, M. (2011). Kompetencja składniowa w normie i zaburzeniach. Ujęcie integrujące. Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Pedagogicznego w Krakowie.
Google Scholar

Michalik, M., Przebinda, E. (2017). Kompetencja składniowa osób niemówiących. W: S. Milewski, K. Kaczorowska-Bray, B. Kamińska (red.), Studia logopedyczno-lingwistyczne. Księga jubileuszowa z okazji 70-lecia urodzin Profesora Edwarda Łuczyńskiego (s. 143–168). Wydawnictwo Uniwersytetu Gdańskiego.
Google Scholar

Michałowicz, R., Jóźwiak, J. (1992). Zespoły padaczkowe i inne stany napadowe u dzieci w zależności od wieku. Ciężka miokloniczna padaczka niemowląt. W: R. Michałowicz (red.), Pediatria. Padaczka i inne stany napadowe u dzieci (s. 77–78). PZWL.
Google Scholar

Olechnowicz, H. (1999). O elementarnym kształceniu najmłodszych dzieci. W: H. Olechnowicz (red.), U źródeł rozwoju dziecka. O wspomaganiu rozwoju prawidłowego i zakłóconego (s. 51–69). WSiP.
Google Scholar

Orphanet 2008. https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
Google Scholar

Panasiuk, J. (2014). Neurobiologiczne podstawy mowy. W: S. Milewski, J. Kuczkowski, K. Kaczorowska-Bray (red.), Biomedyczne podstawy logopedii (s. 359–409). Wydawnictwo Harmonia Universalis.
Google Scholar

Pawłowska-Jaroń, H. (2014). Padaczka w relacji: pacjent-rodzic-terapeuta. Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Pedagogicznego.
Google Scholar

Pąchalska,, M. (2011). Afazjologia. Wydawnictwo Naukowe PWN.
Google Scholar

Pierzchała, K. (2015). Padaczka. W: A. Stępień (red.), Neurologia, Tom III (s. 171–197). Medical Tribune Polska.
Google Scholar

Pierzchała, K. (2010). Zespoły padaczkowe oporne na leczenie. Polski Przegląd Neurologiczny, 6, 42–43.
Google Scholar

Podbielkowska, E. (2010). Studium przypadku dziecka z padaczką lekooporną. W: E. Stecko (red.) Neurologiczne studia przypadków (s. 279–290). Wydawnictwo Elzbieta Stecko.
Google Scholar

Prusiński, A. (2001), Neurologia Praktyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL.
Google Scholar

Rampazzo, A.C.M., Dos Santos, R.R.P., Maluf, F.A., Simm, R.F., Marson, F.A.L., Ortega, M.M., de Aguiar, P.H.P. (2021), Dravet syndrome and Dravet syndrome-like phenotype: a systematic review of the SCN1A and PCDH19 variants. Neurogenetics, 22(2), 105–115.
Google Scholar

Sadowski, B. (2005). Rola mózgu w procesach nadawania i odbioru mowy. W: T. Gałkowski, E. Szeląg, G. Jastrzębowska (red.), Podstawy neurologopedii. Podręcznik akademicki (s. 43–97). Wydawnictwo Uniwersytetu Opolskiego.
Google Scholar

Siegieda, M. (2016). Zaburzenia rozwojowe u dzieci z padaczką. Logopedia, 45, 109–121.
Google Scholar

Służewski, W., Zgorzalewicz, M. (2005). Wybrane zagadnienia neurologii dziecięcej. W: Bogusław Pawlaczyk (red.), Zarys pediatrii. Podręcznik dla studentów medycznych (s. 402–424).Wydawnictwo Lekarskie PZWL.
Google Scholar

Szeląg, E. (2005). Mózg z mowa. W: T. Gałkowski, E. Szeląg, G. Jastrzębowska (red.), Podstawy neurologopedii. Podręcznik akademicki (s. 98–153). Wydawnictwo Uniwersytetu Opolskiego.
Google Scholar

Ewa Katarzyna Binkuńska

ewa.binkunska@ug.edu.pl
https://orcid.org/0000-0002-3901-7024

Affiliation:

University of Gdansk Poland

Bio Statement (e.g., department and rank)

Ewa Binkuńska – PhD in humanities, linguist, speech therapist, neurolinguist, specialist in voice emission and early speech therapy intervention, assistant professor at the Institute of Speech Therapy at the University of Gdańsk, head of the Speech Pathology Department. She provides speech therapy to adults and children with speech and voice disorders. Author of publications in the field of speech therapy and linguistics.

ewa.binkunska@ug.edu.pl

Jacek Szmalec

https://orcid.org/0000-0001-7245-4384

Affiliation:

Sensory Integration Therapy Gabinet Jacek Szmalec Poland

Bio Statement (e.g., department and rank)

Jacek Szmalec – PhD, SI Therapist (Level II), Special Education Teacher (Oligophrenopedagogue), Occupational Therapist, NDT Bobath Therapist in Occupational Therapy, International Trainer in Shantala Massage, INPP Therapy, Bilateral Integration Therapy, Dyspraxia Therapy, Nordic Walking, TGMD-3, and Hand Therapy. Specialist in Rehabilitation of Individuals with Disabilities, Prechtl-Certified Therapist, Physiotherapist, Therapist in Munich Functional Developmental Diagnostics, Certified ADOS-2 (Autism) Assessor, and International AHA Therapist.

jszmalec@gmail.com