,
Katarzyna Kaczorowska-Bray
https://doi.org/10.31261/LOGOPEDIASILESIANA.2025.14.01.07
Zespół Pradera-Williego (Prader-Willi syndrome, PWS) to rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie, wynikające najczęściej z delecji chromosomu 15, występujące zwykle w wyniku mutacji de novo, niezależnie od płci. Objawy zespołu obejmują m.in. hipotonię mięśniową na początkowym etapie życia, hiperfagię (nadmierny apetyt), mogącą prowadzić do otyłości, zaburzenia hormonalne, opóźnienia rozwoju psychoruchowego i mowy oraz zaburzenia poznawcze i behawioralne. Z punktu widzenia logopedy dziecko z diagnozą tego syndromu wymaga wieloaspektowego wsparcia możliwie od jak najwcześniejszego momentu życia, ze względu na charakterystyczne zaburzenia budowy i funkcjonowania sfery orofacjalnej, nieprawidłowości w przebiegu funkcji prymarnych, w tym zaburzenia w przyjmowaniu pokarmu, a także złożone problemy w rozwoju psychoruchowym.
Pobierz pliki
Zasady cytowania
Cited by / Share
Licencja
Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa – Na tych samych warunkach 4.0 Miedzynarodowe.
Właściciele praw autorskich do nadesłanych tekstów udzielają Czytelnikowi prawa do korzystania z dokumentów pdf zgodnie z postanowieniami licencji Creative Commons 4.0 International License: Attribution-Share-Alike (CC BY-SA 4.0). Użytkownik może kopiować i redystrybuować materiał w dowolnym medium lub formacie oraz remiksować, przekształcać i wykorzystywać materiał w dowolnym celu.
1. Licencja
Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego zapewnia natychmiastowy otwarty dostęp do treści swoich czasopism na licencji Creative Commons BY-SA 4.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/). Autorzy publikujący w tym czasopiśmie zachowują wszelkie prawa autorskie i zgadzają się na warunki wyżej wymienionej licencji CC BY-SA 4.0.
2. Oświadczenie Autora
Autor deklaruje, że artykuł jest oryginalny, napisany przez niego (i współautorów), nie był wcześniej publikowany, nie zawiera stwierdzeń niezgodnych z prawem, nie narusza praw innych osób, jest przedmiotem praw autorskich, które przysługują wyłącznie autorowi i jest wolny od wszelkich praw osób trzecich, a także, że autor uzyskał wszelkie niezbędne pisemne zgody na cytowanie z innych źródeł.
Jeśli artykuł zawiera materiał ilustracyjny (rysunki, zdjęcia, wykresy, mapy itp.), Autor oświadcza, że wskazane dzieła są jego dziełami autorskimi, nie naruszają niczyich praw (w tym osobistych, m.in. prawa do dysponowania wizerunkiem) i posiada do nich pełnię praw majątkowych. Powyższe dzieła udostępnia jako część artykułu na licencji „Creative Commons Uznanie autorstwa-Na tych samych warunkach 4.0 Międzynarodowe”.
UWAGA! Bez określenia sytuacji prawnej materiału ilustracyjnego oraz załączenia stosownych zgód właścicieli majątkowych praw autorskich publikacja nie zostanie przyjęta do opracowania redakcyjnego. Autor/autorka oświadcza równocześnie, że bierze na siebie wszelką odpowiedzialność w przypadku podania nieprawidłowych danych (także w zakresie pokrycia kosztów poniesionych przez Wydawnictwo UŚ oraz roszczeń finansowych stron trzecich).
3. Prawa użytkownika
Zgodnie z licencją CC BY-SA 4.0 użytkownicy mogą udostępniać (kopiować, rozpowszechniać i przekazywać) oraz adaptować (remiksować, przekształcać i tworzyć na podstawie materiału) artykuł w dowolnym celu, pod warunkiem, że oznaczą go w sposób określony przez autora lub licencjodawcę.
4. Współautorstwo
Jeśli artykuł został przygotowany wspólnie z innymi autorami, osoba zgłaszająca niniejszy formularz zapewnia, że została upoważniona przez wszystkich współautorów do podpisania niniejszej umowy w ich imieniu i zobowiązuje się poinformować swoich współautorów o warunkach tej umowy.
Oświadczam, że w przypadku nieuzgodnionego z redakcją i/lub wydawcą czasopisma wycofania przeze mnie tekstu z procesu wydawniczego lub skierowania go równolegle do innego wydawcy zgadzam się pokryć wszelkie koszty poniesione przez Uniwersytet Śląski w związku z procedowaniem mojego zgłoszenia (w tym m.in. koszty recenzji wydawniczych).
Tom 14 Nr 1 (2025)
Opublikowane: 2026-01-23
10.31261/LOGOPEDIASILESIANA
Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa – Na tych samych warunkach 4.0 Miedzynarodowe.
English
Język Polski