Opublikowane: 2021-12-31

Rozwój i zaburzenia w procesie komunikacji osób z zespołem delecji chromosomu 13q

Ewa Binkuńska Logo ORCID

Abstrakt

Zespół delecji chromosomu 13q jest rodzajem aberracji chromosomowej, która należy do rzadko występujących nieprawidłowości genetycznych. Delecja chromosomu 13q skutkuje zaburzeniami fenotypowymi, takimi jak nieprawidłowości w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego, zmiany anatomiczne, a także zaburzenia w zakresie motoryki dużej i małej. Jedną z możliwych konsekwencji problemów w rozwoju zdolności motorycznych są zaburzenia rozwoju mowy, zwłaszcza w zakresie produkcji mowy. Problemy mogą dotyczyć także oddychania, fonacji i artykulacji. Ponadto z jednej strony można zaobserwować pewne przetrwałe odruchy w okolicy orofacjalnej, a z drugiej strony niektóre odruchy są nieobecne. W przypadku delecji chromosomu 13q terapia logopedyczna obejmuje ćwiczenia połykania, ćwiczenia mające na celu poprawę napięcia mięśniowego w obrębie twarzy, artykulatorów, szyi, barków, klatki piersiowej i kończyn górnych. Zaburzenia w produkcji mowy mogą przybierać postać np. dyzartrii. Nauka komunikacji może wymagać wprowadzenia komunikacji alternatywnej – niewerbalnej w ramach produkcji językowej.

Pobierz pliki

Zasady cytowania

Binkuńska, E. (2021). Rozwój i zaburzenia w procesie komunikacji osób z zespołem delecji chromosomu 13q. Logopedia Silesiana, 10(2), 1–9. https://doi.org/10.31261/LOGOPEDIASILESIANA.2021.10.02.05

Cited by / Share

Tom 10 Nr 2 (2021)
Opublikowane: 2022-03-30


ISSN: 2300-5246
eISSN: 2391-4297
Ikona DOI 10.31261/LOGOPEDIASILESIANA

Wydawca
Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego | University of Silesia Press

Ta strona używa pliki cookie dla prawidłowego działania, aby korzystać w pełni z portalu należy zaakceptować pliki cookie.